水頭症突然変異マウスを用いたヒト水頭症の遺伝子診断法の開発

研究課題

研究代表者	森展子大阪府立大学, 理学研究科, 教授
研究期間 (年度)	2009
概要	小児の水頭症は、多くが先天性で、出生数1000に対し、日本では0.5人、米国で1.5人と、低くない頻度で起こる。そのほとんどが原因不明で、根治療法もなく慢性的経過をたどる難病であり、患者とその家族の精神的・経済的負担は重い。本研究では、代表研究者が保有する新規水頭症突然変異マウスの、原因遺伝子を解明した研究の成果を、ヒトに適用し、水頭症の遺伝子診断法の開発をめざす(特許出願の予定)。