精神遅滞を伴う難治性てんかんの発症を分子病態に基づき予防する

研究課題

研究責任者	廣瀬伸一福岡大学, 医学部, 教授
研究期間 (年度)	2010 – 2011
概要	永年行ってきたてんかんの遺伝子研究を通じ、てんかんには発症の臨界期が存在し、その時期の分子病態に介入すれば、以降のてんかんの発症を完全に防止できる可能性を見出した。最近、精神遅滞を伴う難治性てんかん (Dravet症候群) のモデル動物の作出に成功した。本研究では、このDravet症候群の遺伝子異常と症状を有する遺伝子改変モデルマウスを用いて、てんかん発症の臨界期前に、分子病態を阻止する薬剤を投与し、神経科学的・神経薬理学的にDravet症候群の予防法を開発する。開発はてんかんの分子病態に基づくため、成功すればDravet症候群ばかりでなく、その他のてんかんで苦しむ数百万人の患者・家族への福音となる。