| 研究責任者 |
松﨑 秀夫 浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 特任准教授
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2012
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| 概要 | Smith-Lemli-Opitz症候群が自閉症を合併する事実から、自閉症者の末梢血中脂質を精査し、脂質総量の低下に加えて、VLDL分画の有意な低下を発見した。この所見は発達と相関し、自閉症判定に応用できる可能性が見出された(特願2009-236976)。また、一塩基多型の解析結果よりVLDL受容体遺伝子に自閉症の関連遺伝子となる可能性が示された。これらの所見の自閉症との関連を調べるため、遺伝子改変技術によりVLDL受容体の過剰発現をラットで再現したところ、自閉症に認められる多動を呈することが判明した。 本研究では、このラットの行動所見、脳病理組織所見、末梢血血液所見、脳PET画像所見を精査し、これまでに例のない自閉症病態モデルとなりうるかどうかを総合的に検討する。
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