| 研究責任者 |
山田 哲也 東北大学, 大学院医学系研究科, 准教授
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| 研究期間 (年度) |
2012 – 2013
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| 概要 | 独自に開発したDNAアレイでの検討により見出された2 型糖尿病と関連するCNV に特化し、第4番染色体4p16.3 領域の約800kb-1.7Mb の範囲内のコピー数の減少を定量PCR にて検出することを目標とし、質量分析法による定量PCR(Mass Array System)を用いてコピー数解析を行った。検討した9種類のプライマー配列のうち、1種類のプライマー配列において、13名中4名の患者でコピー数の減少を検出できた。検出が一部の患者にとどまった原因として、4p16.3領域は反復配列に富み、GCrichなサブテロメアの領域であること等が考えられたが、質量分析法による定量PCRのシステムがコピー数の減少を確実に検出できるポテンシャルを有していることを示しており、更にプライマー配列の検証を進めることによって、より感度を高め得ることが期待できる。
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