高頻度特異的遺伝子変異を利用した血管免疫芽性T細胞リンパ腫の遺伝子診断技術の開発

研究課題

研究責任者	坂田麻実子(柳元麻実子) 筑波大学, 医学医療系, 准教授
研究期間 (年度)	2013
概要	血管免疫芽球性T細胞リンパ腫(Angioimmunoblastic T cell lymphoma: AITL)は、高齢者に多い末梢性T細胞リンパ腫のひとつである。従来の病理学的診断のみでは、診断がしばしば困難である。また、従来型治療では、5年生存率20%と極めて予後不良である。申請者らは全ゲノムシークエンス解析により、AITLの70%にRHOA遺伝子に50番目の点突然変異G→Tが集積していることを発見した。本研究ではこの変異の研究技術を高めた。また、血清材料からもRHOA遺伝子変異を検出する系を確立した。