Last exon PTCによるmRNA/タンパク質発現調節機構の解明

研究課題

体系的番号	JPMJFR235C
研究代表者	乃村俊史筑波大学, 医学医療系, 教授
研究期間 (年度)	2024 – 2030
概要	一般的に、最終エクソンに早期終止コドンを持つ変異mRNAは分解（NMD）を免れ、変異タンパク質が産生されることが知られています。本研究では、SERPINB7やFLGといった遺伝子では最終エクソンに早期終止コドンを持つ場合でも変異mRNA/タンパク質が分解されることに着目し、新しい分解機構の同定を目指します。この仕組みが解明されると、遺伝性疾患に対する新しい治療法が創出される可能性が期待できます。
研究領域	馬場パネル