| 体系的番号 |
JPMJCR0003 |
| DOI |
https://doi.org/10.52926/JPMJCR0003 |
研究代表者 |
新川 詔夫 長崎大学, 大学院医学研究科, 教授
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| 研究期間 (年度) |
2000 – 2005
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| 概要 | 単一遺伝子疾患と染色体転座を合わせもつ患者では、転座によって遺伝子断裂が起き遺伝子病が発症すると考えられるため、疾病遺伝子の同定や単離の絶好の材料であると認識されています。一方、染色体の微細な欠失を伴う(と考えられる)患者が多数存在し、そのうち一定の臨床像を伴うものは微細欠失(または隣接遺伝子)症候群と呼ばれ、数個の遺伝子が欠失しているとの共通認識があります。この研究では、このような症例を全国規模でかつ組織的に集積し、転座切断点および微細欠失領域から、多くの疾病遺伝子の単離・同定をめざします。
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| 研究領域 | ゲノムの構造と機能 |
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