| 概要 | 癌抑制遺伝子の欠失や癌遺伝子の増幅をともなう染色体変化は癌細胞の特徴である,また近年注目されている機能性RNAも癌細胞で発現異常を示し,その背景に該当領域のゲノムDNAのコピー数の異常が存在することが示唆されている.本研究試験では,ゲノムDNA量を高解像度かつ高精度に解析するシステムであるデジタル ゲノム スキャニング(Digital Genome Scanning,以下DGS)を,癌を中心とした疾患のゲノム研究に実用可能なシステムとして完成させる目的で,コピー数異常の解析と可視化を円滑に行う総合データ開発ツールを開発する. 従来のCGH法(comparative genome hybridization)や代表差異分析法(RDA: representational differential analysis)は解像度が低く,原因遺伝子の同定に苦慮する.また,DNAアレイ技術を応用した手法も,(1)特殊な機器および高価なDNAチップを必要とする,(2)チップに未収載の領域およびリピート領域の情報を取りこぼしている,(3)PCRを使用するので定量性には疑問が残る,など数々の問題がある.DGS法はこれらの問題を克服できる新規性・独創性の高いゲノム解析手法である.
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